婴儿痉挛症

　　一、症状

　　1.痉挛发作特点：典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性，过伸性，肌阵挛，失张力或强直性，一侧性，非典型失神发作等。

　　发作形式为连续成串出现的强直性痉挛，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫或微笑，95%的病例有精神运动发育落后，脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步，不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波，发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波，少数可为一侧性婴儿痉挛发作，伴脑电图一侧性高峰节律紊乱，见于严重的一侧半球损伤患儿，婴儿痉挛的病因多为症状性，可有早期发育障碍，如代谢病，脑发育畸形，神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常，影像学检查约80%以上可见脑萎缩，畸形等异常，10%～20%为特发性，无可寻病因，预后较好，鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫(benign myoclonus epilepsy in infancy)区分，后者有典型的全身性肌阵挛发作，但智力正常，脑电图有少量棘慢波，发作易控制，多在2岁前停止，预后良好。

　　2.智力改变：婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%，无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。

　　二、诊断

　　根据婴儿痉挛发作的特点，脑电图高峰节律紊乱，初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

　　一、发病原因

　　由于诊疗技术的进展，找到本病征病因日益增多，隐源性婴儿痉挛症(10%～15%)病因不明，无其他中枢神经系统功能失调迹象，症状性婴儿痉挛症(85%～90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确，生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧，脑发育不全，宫内感染，脑畸形和先天代谢障碍等，生后最常见病因是感染，脑乏氧和头颅外伤，有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%，有脑萎缩(49%)，先天异常(18%)，脑积水(6%)，亦有报道系脑畸形，钙化，结节性硬化症者20%以上发生本病，近年尚发现先天性巨细胞病毒感染，弓形虫感染，风疹，单纯疱疹均可引起本病，国内和先祖分析本病征146例之病因，26%为原发性，余为症状性，其中包括生前因素有苯丙酮尿症，头小畸形，脑性瘫痪，唐氏综合征及头大畸形，先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息，产伤;生后因素有感染性疾病合并脑病，脑炎，脑膜炎及脑外伤，疫苗注射等。

　　二、发病机制

　　1.隐源性婴儿痉挛症：指无其他可寻的病因，根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因，随着认识的深入和诊断技术的进步，必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常，从而阐明其病因。

　　2.症状性婴儿痉挛症：由已知的脑病变引起，包括脑的器质性，结构性病变，或生化代谢紊乱等原因，可分为以下几类：

　　(1)脑部病变：脑发育畸形，如神经管发育障碍，脑神经元移行障碍，灰质异位，脑回畸形，脑积水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍;脑变性病和脱髓鞘病，如脑白质营养不良等;神经皮肤综合征;中枢神经系统感染，如各种脑炎，脑膜炎，脑脓肿，先天性感染，脑囊虫病以及其他由于病毒，细菌，原虫，寄生虫和真菌引起的感染;脑血管病，如颅内出血，血栓，栓塞，脑血管炎，动静脉畸形，动脉瘤等;脑水肿，脑病，颅内压增高;脑外伤，颅脑产伤;脑瘤，错构瘤等。

　　(2)缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心，肺疾患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。

　　(3)代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症，糖代谢异常，氨基酸代谢异常等;水电解质紊乱，如低钠血症，高钠血症，低钙血钙，低镁血症等;维生素缺乏，如维生素B6依赖症;肝，肾疾患;高血压脑病;内分泌功能紊乱。

　　(4)中毒：药物，金属，其他化学物质，如铅，铊，异烟肼，致惊厥药，类固醇等中毒;断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

　　治疗前

　　本症的预防要注意以下方面：

　　1.注意围生期保健 保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

　　2.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

　　3.积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗，减少后遗症。

　　4.积极防治高热惊厥 对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

　　5.预防生化代谢紊乱。

　　本病诊断一般不难，主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。

　　1.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome，LGS) ：发病年龄通常在1～8岁，以学龄前期为高峰，主要症状为：

　　①智能减退;

　　②不典型失神;

　　③体轴性紧张性发作(仰头，点头或全身发挺)，如果一个婴儿发病在出生后3个月内，又有婴儿痉挛症的3个主要特征，诊断婴儿痉挛症是不难的，但如果发病在1岁以后，那么，很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。

　　2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) ：该病多发生在6个月～3岁之间发育正常的儿童，表现为全身肌阵挛性抽搐，发作间隔期小儿其他方面均正常。

　　3.早期肌阵挛性脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) ：本病常在出生后3个月以内发病，先为连续的肌阵挛，然后为古怪的部分性发作，大量的肌阵挛或强直性痉挛，脑电图特征为抑制-暴发性活动，可进展成高幅失节律，病情严重，精神发育停滞，第1年即可死亡。

　　4.Aicard综合征(Aicard syndrome)： 该病为女性发病，有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发)，胼胝体缺失，视网膜脱落和脊柱畸形。

　　5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy)： 本症始于7个月到6岁，大多在2～5岁，除1岁以内发病者外，男孩2倍于女孩，发育正常，发作为肌阵挛性，猝倒，肌阵挛-猝倒，有肌阵挛及强直成分的失神，以及强直-阵挛发作，常出现癫痫状态，强直性发作见于预后不良病例的晚期，脑电图开始正常，仅有4～7Hz节律，之后可有不规则快棘-慢波，或多棘-慢波，在癫痫状态时有不规则2～3Hz棘-慢波，病程及预后不定。

　　脑脊液改变：1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变，其中主要是白蛋白增加，其余各蛋白质均降低，提示患儿的血脑屏障通透性增加，此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低，此增加了对惊厥的敏感性。

　　1.脑电图改变 本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变，也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常，入睡时出现爆发性抑制型脑电图，此常见于小婴儿患者。经激素或抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

　　2.CT检查异常 在接受CT检查的69%患儿中，发现局部脑萎缩(35%)、广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主，并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。

　　3.SPECT研究显示，脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害(常在枕区)有关，高灌注区(常在额区)与癫痫的持续存在有关，类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。

　　4.PET显示，癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加，发作间期显影减少。PET检查可发现部分颅脑CT结果正常IS的癫痫灶或异常范围。