小阴茎

主要症状：

阴茎短小

长度小于正常阴茎平均长度2.5个标准差以上，与年龄不符，但外观正常，其长度与直径比值正常；

体格检查无阴囊和睾丸畸形；

肛门指诊检查时可能发现前列腺较小；

有的还可出现阴茎海绵体发育不良。

阴茎长度测量时应严格规范：

1.将未勃起的阴茎置于伸展状态，用手提阴茎头尽量拉直，沿阴茎背侧，用尺子测量从耻骨联合到阴茎头顶所得的长度。对隐匿阴茎及蹼状阴茎应尽量推挤脂肪及周围组织，准确测量。

2.勃起后，用直尺一头抵住阴茎根部，沿着阴茎一直到另一头的龟头处来测量。测量的时候，要稍微用力抵住皮肤，因为有些人腹部脂肪较多，皮下脂肪盖住了一部分的阴茎，可能造成测量的误差。

一、小阴茎病因

阴茎和睾丸的发育需要下丘脑-垂体-性腺轴激素的作用，下丘脑产生的促性腺激素释放激素( GnRH) 刺激垂体前叶分泌促性腺激素，包括促卵泡生成素( FSH) 和黄体生成素(LH) ，与绒毛膜促性腺激素( HCG) 共同作用刺激睾丸间质细胞分泌睾酮(T) ，下丘脑-垂体-性腺轴及雄激素合成和转化过程中任何一个环节出现异常，皆会影响阴茎和睾丸的发育。其病因分类如下：

1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退

(1)脑组织结构异常：

无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。

(2)先天性促性腺激素释放激素缺乏：

此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。

2.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退

这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在母胎妊娠期间睾丸出现了退行性变而致使睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。

3.原发性小阴茎

　　除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。

　　小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)、多X综合征(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色体(69，XXY三倍体)畸形。

二、发病机制

正常男性的阴茎发育一般在胚胎期的前12周完成，分3个阶段。

第1阶段为生殖结节期：

生殖结节逐渐延长类似小丘，长8～15mm。

第2阶段为阴茎体期：

在双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)的作用下阴茎继续增长呈圆柱状，长约16～38mm，尿道沟延伸至阴茎头。

第3阶段：

阴茎长度为38～45mm，尿道发育完成。

胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸，并在胎盘产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睾丸间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮。妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素(gonadotropin-nelasing hormone，GRH)，刺激垂体前叶产生黄体激素(LH)及尿促性素(FSH)。在HCG、LH及FSH共同作用下，睾丸不断产生睾酮，睾酮又在5-α还原酶的作用下转化成DHT刺激阴茎逐渐增长。

小阴茎多因胚胎14周后激素缺乏所致。

小阴茎预防

1、多运动，保持营养的均衡。

2、选择正确的内裤很关键。

传统内裤易导致以下情况：

1)宽松内裤拉太高偏左或偏右，易导致阴茎偏左或者偏右弯曲;

2)贴身内裤阴茎长时间压住( 尤其睡觉时)，易导致阴茎的短小和弯曲。

为了避免上述情况发生，建议特别注意避免，长时间挤压阴茎阴囊，尤其是晚上睡觉的时候。

3、少吃高热量食品，

因为经常吃高热量食品，容易导致肥胖。

小阴茎鉴别

1、 假阴茎短小症：

指阴茎在非勃起状态下，虽然长度小于3cm，但在勃起状态下却能显著地延长、增粗2~3倍，且不影响性生活。

2、 潜伏阴茎：

指阴茎虽貌似短小，但用手向后推压阴茎旁皮肤时，可露出正常大小的阴茎。

3、 天宦：

阴茎短小，且睾丸及男性第二副性征发育不全，染色体组型为47，XXY等。

4、 阴茎阴囊融全(蹼形阴茎)：

指阴囊皮肤向前扩展呈薄皱壁样达阴茎腹侧，成年后影响性生活者为蹼形阴茎。

5、 缩阳症：

男性会觉得自己的阴茎在不断缩小，甚至缩入腹内，从而产生一种恐惧，是一种癔病。其不发病时如常人，阴茎及副性征发育均正常。

6、阴囊象皮肿

阴囊过度肿胀，阴茎埋入其中。但有丝虫病感染史，阴囊皮肤增厚，粗糙有皲裂，有时累及股部及下肢皮肤。

小阴茎检查

体格检查：

①应注意患者有无明显的身材矮小或肥胖，皮肤有无多发色素痣或鱼鳞癣。

②有无异常的头面部表现，这些表现常可提示染色体异常、脑中线发育缺失或其他畸形综合征(这些综合征常包括头小畸形、眼距宽、耳朵位置低下、嘴巴小和硬腭高拱等)，在较大的儿童应行听测试和嗅测试。

③检查四肢有无手足小、并指(趾)或多指(趾)。

④要特别留意生殖系统的检查，包括准确测量阴茎伸展长度，估计阴茎体体积，注意阴囊的大小、对称性和皱纹，睾丸的大小和硬度，有无隐睾及睾丸异位。

实验室检查：

目的是明确先天性小阴茎的病因存在于中枢、性腺还是外周。

①体筛选试验：

不少小阴茎患儿，垂体存在病变，除了生殖激素水平低下外，其他垂体激素缺乏往往同时存在，最常见的是生长激素(GH)缺乏，也可有甲状腺激素、促肾上腺皮质激素缺乏，故所有患儿均需初步判定其垂体功能。

②下丘脑-垂体-性腺轴功能检测：

可用以区分HPG和原发性睾丸机能障碍。

GnRH 兴奋试验： 评估垂体促性腺激素的分泌功能，正常反应为LH 在30 ～45 min 升高3～6 倍，FSH 增加20%～50%。无反应常为垂体促性腺激素缺乏。

③HCG兴奋试验：

评估睾丸分泌T的功能状况，国内多采用HCG 隔日肌内注射1次，连续3次，在注射前及第3 次注射后的次日测定血清T及双氢睾酮( DHT)，正常反应为T增加水平可达2倍以上。无反应或反应低下为原发性或继发性性腺功能不全，但反应迟钝者经多次HCG兴奋后血T又升高可排除睾丸本身功能不全。体质性青春发育延迟可有正常反应。

④小青春期性激素水平检测

小青春期是指男性婴儿从出生到6个月龄的一个窗口期，此期体内诸多性激素水平出现短暂的迅速上升，达到近似青春期的分泌水平，而后降低。小青春期特殊的分泌特点可为临床医师提供一个重要的窗口期确定小阴茎、小睾丸的诊断。在这个特定的窗口期内，特定的性激素水平检测可很好地评估男性睾丸细胞的存在和功能，它们提供了一个无需激发试验，操作上更为简便的早期诊断方法。因此，对于小阴茎、小睾丸的小婴儿应重视小青春期性激素水平的检测。

⑤影像学检查：

CT或MRI检查：

伴有颅面畸形的患孩，应该特别注意视交叉、第四脑室和胼胝体的情况；疑为Kallmann综合征时，必须特别注意嗅沟的情况；还可发现不在阴囊内的睾丸的位置及形态，以及肾脏及肾上腺的情况。

超声检查：

所有HPG患者必须行肾脏超声检查，因为HPG经常与单侧肾脏发育不全有关；超声包括彩超还可用于检查不在阴囊内的睾丸的位置和形态。

核素扫描：

当发现仅有一个肾脏时，使用99mTc行肾脏扫描，以观察“缺失”的肾脏有无异位，还可发现因太小而超声等影像检查未能发现之发育不良的肾脏组织；另有报道，通过核素扫描，发现注入体内的标记有131I的hCG能浓聚于睾丸，进而发现异常睾丸的位置并可估计其功能。

⑥染色体核型分析：

所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型，以检测有无染色体异常。不少染色体异常者可伴有小阴茎、小睾丸。

⑦腹腔镜检查或手术探查：

当睾丸触诊不到，并且其他检查也都未发现睾丸时，可考虑施行腹腔镜检查或手术探查以确定可能位于腹腔内的睾丸组织。