色素失禁症

　　一、症状

　　出生后不久即发生，罕见2个月后发病。损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着。它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。

　　皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状、水滴状、螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干、上臂、大腿部位。在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块。皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑。色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。

　　患儿常伴有假性斑秃、甲营养发育不良、甲缺损、甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障、斜视、视神经萎缩，蓝色巩膜、渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)、多肋、骨瘤、偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙。中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓、小头畸形、癫痫、痉挛性四肢麻痹，短臂、短腿等。

　　二、诊断

　　根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

　　一、发病原因

　　是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。

　　二、发病机制

　　性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内。常有近亲结婚及家族遗传史。

　　本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

　　1.Franceschetti-Jadassohn综合征 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害。亦无齿和眼部损害。

　　2.脱色性色素失禁症 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱、无炎症，无家族遗传史。

　　3.色素性荨麻疹 又称肥大细胞增多症，该病色素斑不呈水滴状，刺激色素斑可出现风团，皮肤划痕征阳性，组织病理显示，真皮内可见大量肥大细胞。

1.皮损

皮损是皮肤因为受外界的病原微生物感染或者是体内的病变而造成的皮肤损伤。大多数皮肤病的皮肤损害的形状及排列都具有一定规律，清楚地认识皮损的形状与排列有助于皮肤病的诊断和观测皮肤病的进展及预后。

2.免疫病理检查

免疫病理检查是利用免疫学的原理进行的一种检查，如：皮肤斑贴试验、癣菌素试验、过敏原筛选等。

3.细胞组织化学染色

免疫细胞组织化学染色是利用已知的抗体与细胞抗原特异性相结合的特性，通过化学反应使标记在抗体上的显示剂显示一定的颜色，并借助显微镜、荧光显微镜或电镜进行观察，以达到对组织、细胞结构中化学成分进行定量、定位分析的目的。