小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征

　　一、症状：

　　本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史。

　　1.进行性眼肌麻痹：眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

　　2.视网膜色素变性：视神经萎缩、视力受损。

　　3.心脏传导阻滞：少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

　　4.高音调耳聋：前庭损害、听力丧失。

　　5.全身性肌无力。

　　二、诊断：

　　对青少年期起病，并具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合相应检查可以做出诊断。

　　一、发病原因

　　本症为特发性非遗传性疾病，但本病病因尚不清楚。

　　1、有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关。

　　2、线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致。

　　3、线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病。

　　二、发病机制

　　病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。

　　棕榈酰辅酶A合成酶缺陷为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

　　一、预防：

　　预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　1.婚前检查：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　3.一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠、胎儿在宫内的安危、出生后是否存在后遗症、是否可治疗、预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

　　一、鉴别：

　　本病征须与锯齿样红纤维性肌阵挛综合征和乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征进行鉴别：

　　1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征：本病征神经病理可发现小脑胶质增生，齿状核内神经元丢失，下橄榄核和脑干萎缩，肌肉活检发现有粗红纤维。本病多在3～4岁发病，患者身材矮小，临床特征为肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、重度小脑共济失调、癫痫大发作等，还可有耳聋、视神经萎缩、痴呆等症状，多由家族遗传史并由母体系传给后代。

　　2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征：本征骨骼肌活检显示有特征性粗红纤维(RRF)，电镜下观察到线粒体增大并有球形类脂包含体，脑的大体病理观察可见脑萎缩，脑室扩大，尤其是枕角扩大明显。血清和CSF乳酸水平通常增高。本征多见于青少年，临床表现为身材矮小、肌萎缩、进行性痴呆、神经性耳聋等，其中发作性呕吐、失明、偏瘫(即卒中样发作)是突出特征。

　　一、检查：

　　1、脑脊液检验：脑脊液蛋白高于100mg。

　　2、生化检验：氧化磷酸化障碍。

　　3、肌肉病理检查：锯齿样红纤维有特征性改变。

　　4、心电图检查：传导系统有障碍。

　　5、肌电图检查：示非特异性肌病型，呈干扰相。

　　6、脑电图检查：病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。