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6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病,这种病为何传男不传女?

发布时间: 2022-12-05 16:21

2022
12/05
16:21

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6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病——杜氏肌营养不良症,妈妈和弟弟也做了DMD-MLPA基因检测,发现妈妈DMD基因也存在46-53号外显子杂合缺失,说明了浩然的致病性基因缺失来源于妈妈


杜氏肌营养不良症是一种危险的遗传病。这种疾病以与性相关的方式遗传,只影响男孩。


杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症


由于 DMD 是一种 X 连锁隐性遗传病,杜氏肌营养不良症几乎只发生在男孩身上——受影响的男孩从他们的母亲那里获得了突变的 X 染色体。


患有 DMD 的妇女病例极为罕见,据估计,这些病例影响的新生儿每百万名妇女中不到 1 例。


只有一条染色体上的 DMD 基因突变的女性携带者通常不会表现出任何营养不良症状,但是,其中多达五分之一的人可能会受到骨骼肌无力的影响,并且有 7-15% 的人会发展为心肌病。


作为 DMD 携带者的女性有 50% 的机会将突变基因传给她的后代。


对于患有 DMD 的男性,有 100% 的机会将携带者传给女儿,但他不能将疾病传给儿子,儿子总是从父亲那里获得 Y 染色体,而不是 X,这是 DMD 的载体。


患者在生命最初几年的发育通常是正常的。但这些人的人成长速度要比同龄人慢。婴儿可能会出现轻度张力减退或肌肉无力。


杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症


通常在 2 至 3 岁之间首先注意到的症状是虚弱和行走困难。特征性症状包括踮起脚尖行走、跑步或爬楼梯困难以及频繁跌倒。下肢肌肉无力比上肢肌肉更明显。


由于频繁跌倒,患者的骨折率也会增加。可见脚踝、膝盖、臀部和肘部挛缩。


此外,杜氏肌营养不良症的特征是小腿明显肥大,由过多的结缔组织代替肌肉纤维萎缩引起的假性肥大,以及 Gowers 征,患者在从地板上站起来时用手来代偿下肢和臀部的肌肉无力。更重要的是,


杜氏肌营养不良症的治疗需要多位专科医生的配合,例如神经科医生、心脏病专家、物理治疗师,以尽可能改善患者的生活质量。


杜氏肌营养不良症通常会导致心肌病,这是一种心肌的进行性疾病。心动过速和心力衰竭等症状可在青少年早期出现,几乎所有二十多岁的患者都会出现。这个器官的损伤可能会危及生命。


杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症


作为一种罕见病,目前的药物治疗方法是糖皮质激素,由于使用皮质类固醇,有可能显着延缓疾病的进展 -皮质类固醇可将正常行走的能力延长最多 3 年,降低脊柱侧弯的风险,并支持骨骼肌、心脏和肺的功能。



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最后编辑于: 2022-12-05 16:21
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