先天性高胰岛素血症，也称为婴儿持续性高胰岛素低血糖症和家族性高胰岛素血症，是一种罕见的遗传性疾病，其中胰腺产生过多的胰岛素，导致低血糖症（低血糖）。平均每50,000次出生就会发生一次。
先天性高胰岛素血症
为什么会出现先天性高胰岛素血症？
大多数情况下，先天性高胰岛素血症是由调节胰岛素的基因突变引起的。
参与调节胰腺β细胞胰岛素分泌的不同关键基因（ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2）的突变已被描述为负责了解导致先天性高胰岛素血症的潜在分子机制。
尽管突变不同，但最终结果是一样的——由于胰岛素水平升高，血糖会下降。
有时，如果怀孕期间患有糖尿病且控制不当的女性所生的胎儿，他们可能会出现一种暂时的高胰岛素血症，这种情况通常会消失。在大约一半的情况下，原因不明。
先天性高胰岛素血症
先天性高胰岛素血症的治疗
首要任务是治疗低血糖症。儿童的低血糖症非常危险，会导致严重的脑损伤。必须识别儿童的低血糖症并立即开始治疗。药物治疗可能会产生副作用，因此很重要权衡风险/收益比，做最符合孩子利益的事情。
如果不及时治疗，大脑缺乏葡萄糖会导致脑损伤，并且由于身体无法使用替代能源，因此必须服用葡萄糖。对于大多数婴儿来说，这意味着通过静脉输注给予葡萄糖。大一点的婴儿和儿童可以喝含葡萄糖的饮料。
让婴儿定期进食对于发育和预防低血糖很重要。有时，即使在区分特定类型的高胰岛素血症之前，婴儿也会服用某些药物以试图阻止胰岛素分泌。这对某些类型的高胰岛素血症有效，但不适用于所有人。
先天性高胰岛素血症的治疗包括药物治疗和手术选择。如果孩子对药物治疗没有反应（意味着他们持续低血糖），那么应该考虑手术治疗。手术需要去除一个胰腺的一部分，因此胰岛素水平会下降。
先天性高胰岛素血症
给予的首批药物之一称为二氮嗪。二氮嗪是作用于KATP通道以防止胰岛素分泌的药物。这种药物通常每天给药几次，对患有某些类型的高胰岛素血症的儿童最有效，通常不适用于患有KATP-HI的儿童。
像所有药物一样，它确实有一些副作用。根据费城儿童医院的说法，主要副作用包括体液潴留（脚、手和脸肿胀增加），体内和小婴儿储存过多水分导致体重增加，这可能导致心力衰竭到流体过载。
后来的副作用是身体上的毛发生长增加，不仅包括头部，还包括面部、手臂、腿部和背部。大多数儿童将服用二氮嗪多年。
奥曲肽是另一种通过抑制胰岛素分泌来治疗低血糖的药物。它可以全天通过注射皮下给药或通过泵输注给药。
泵是一种给药方式，通常用于通过胰岛素泵治疗的1型糖尿病患者。这种药物通常非常有效，但随着时间的推移可能会变得无效。
副作用包括肠道蠕动的改变，这可能导致喂养不良。其他副作用包括胆结石、身材矮小和非常罕见的甲状腺功能减退症。有坏死性小肠结肠炎风险的婴儿禁用本品。
当儿童血糖低且无法进食时，可以在紧急情况下注射胰高血糖素。这种药物会刺激肝脏释放葡萄糖，通常用于患有严重低血糖症的1型糖尿病患者。
先天性高胰岛素血症
有时，当孩子准备接受手术时，它会在医院通过静脉连续输注给药。
对于患有局灶性高胰岛素血症的儿童，手术可以治愈该疾病。患有弥漫性KATP高胰岛素血症的儿童通常需要95-99%的胰腺切除术。
这些手术不能治愈高胰岛素血症，因此儿童仍需要频繁喂食和药物来阻止低血糖。有时他们还需要多次手术。
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