浙江36岁的罗女士刚生下二胎，就被确诊为甲状腺未分化癌。
罗女士的奶奶因癌症早早过世，父亲身患四种癌症，哥哥淋巴瘤，两位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史，一堂兄是肺癌患者，一堂弟因肺癌过世……
浙江省肿瘤医院对罗女士父系家族18人进行基因检测发现，他们患有李-佛美尼综合征。
李-佛美尼综合征
李-佛美尼综合征( LFS )是一种非常罕见的 、由基因决定的易患癌症的综合征，尤其是乳腺癌、肠癌、脑癌或皮肤癌。
它是由TP53 基因的突变引起的，该基因是最重要的抑制基因之一，负责在未突变状态下防止肿瘤疾病的发展。
TP53基因决定细胞的分裂，这个基因编码的蛋白质决定了DNA 损伤（例如通过辐射）将被修复，或者受损细胞将经历自我毁灭的过程。
当TP53基因 发生突变或失活时，身体会产生从一开始就异常且无法修复的蛋白质，在大多数情况下会导致早期肿瘤的发展。
在缺乏针对肿瘤细胞发育和增殖的适当保护的情况下，某些肿瘤倾向于在早期发生。这些情况可能同时出现。
在这种综合征中发生一次或多次恶性肿瘤的风险超过 80%。大约 50% 的癌症在 30 岁之前被诊断出来。
李-佛美尼综合征
最常见的是骨关节系统疾病，主要表现为极具侵袭性和恶性的骨肉瘤和骨肉瘤。它们经常出现在儿童身上，表现为骨痛，易患受影响的骨头骨折。
他们对治疗反应不佳，有时唯一的形式是根治性手术。其他常见的肿瘤变化是造血系统疾病，它决定了白血病的形成。
乳腺癌、肾上腺癌和脑癌很常见。有时会诊断出胃肠道癌症（主要是胃癌和结肠癌）。重要的是，一名患者可能同时出现多个肿瘤。
早期肿瘤如何出现主要取决于突变的存在，但环境因素（吸烟、暴露于电离辐射）也会影响肿瘤发生过程。
李-佛美尼综合征可以通过至少两代近亲的癌症家族史、在年轻时被诊断出癌症以及存在几种恶性肿瘤来指示。
李-佛美尼综合征
李-佛美尼综合征可以通过基因检测进行诊断：
Li Fraumeni 综合征的基因检测- 分析了 TP53 基因（外显子 5-8）中最常见的突变。
该测试检查脑癌、乳腺癌、肾上腺皮质癌、白血病和肉瘤的风险。该测试通过采集静脉血样本在诊断网络的采集点进行。
WES 研究，整个外显子组的测序，即所有已知的人类基因。该测试允许通过从脸颊内侧取拭子并使用下一代测序 (NGS)方法分析样本来检测罕见突变。
李-佛美尼综合征目前没有治疗选择，应该避免放射治疗、计算机断层扫描以及 X 射线、电离和太阳辐射。
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