低血磷性佝偻病是由患者体内的低磷血症和肠道钙吸收障碍引起的,这可以导致患病者对于维生素D没有反应,并最终导致患者发育迟缓的生长、骨折、骨软化症和其他现象。 目前,它可以通过血清磷酸盐、盐碱性磷酸酶等药物缓解、手术治疗。
低血磷性佝偻病的病因
低血磷性佝偻病是一种具有家族遗传病,是一种与X连锁的显性遗传病,非常罕见,这种疾病通常与良性间质瘤有关。 此外,患者产生的体液可以轻松减少近端肾小管中磷酸盐的重吸收,从而导致肿瘤性骨软化症的症状。正常情况下近端的肾小管对磷酸盐重吸收数目减少,最后出现肾脏失磷,低磷酸盐血症。身体内磷酸盐水平过低,出现成骨功能缺陷,骨骼没有办法正常形成,导致骨软化的患者。
低血磷性佝偻病
低血磷性佝偻病的临床表现
发育迟缓
患有低血磷性佝偻病的患者容易出现发育迟缓、身材矮小和其他症状,此外还伴有严重的佝偻病。 通常当患者为8到12个月大时,腿部和骨骼异常,这会阻止婴儿直立行走。 在正常情况下,约1岁的孩子是可以完成独立行走的。 如果发现现阶段的儿童腿部严重弯曲和其他异常情况,则需要及时去医院就诊,以免延误病情。
骨折,骨软化
患有低血磷性佝偻病的患者会出现骨软化、骨折和其他现象,这是由先前已完全矿化且部分骨骼已被侵蚀的硬性骨折引起的。 此时的患者还容易出现骨痛和其他现象。 如果他们不及时去医院治疗,很容易导致终身残疾,导致患者的身材矮小和肌肉无力。
肾结石
患有低血磷性佝偻病的患者,还会容易出现高钙尿症,同时还伴有肾结石和肾钙化的情况。另外,血管性贫血患者的肾脏会受到一定程度的损害,严重时需要透析手术治疗。
低血磷性佝偻病
低血磷性佝偻病
未能注意早期阶段会导致患者发生严重的低磷血性佝偻病, 这时患者会发展为轻度贫血、不同程度的损害了肝脏以及肾脏,甚至影响心脏系统。 人体主要器官的血液供应不足会导致患者出现一定程度的贫血。 此外,由于人体血小板减少,一些患者的皮肤也会有瘀伤和红斑。
其他并发症
除上述常见症状外,维生素D缺乏症患者还容易出现脊柱、骨盆、易行牙釉发育的不良、手足抽搐、癫痫等情况。
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