骨软化是由骨矿化的障碍引起的，在儿童身上表现为佝偻病，在成人身上表现为骨软化症。
骨矿化不全可能是由于维生素D、磷酸盐或钙的代谢障碍引起的。
首先是关于骨头的基本知识。长骨，例如股骨，是由两个骨骺（它的两端）和中间的骨干（它的杆状部分）组成，骨骺与骨干交界的区域叫作干骺端。
干骺端包含骺板（生长板），这是在儿童时期骨生长的部分。一旦骨生长停止，生长板被一根骺线取代，这被称为骨骺闭合。
为了让骨骼正常生长和发育，一种特殊成骨细胞正在努力工作。为了造骨，成骨细胞分泌类骨质，这是一种由1型胶原蛋白组成的有机质。
佝偻病和骨软化症
这些胶原纤维是骨细胞的构建框架，成骨细胞然后沉积钙和磷酸盐晶体到框架中，这个过程被称为骨矿化，它赋予生长中的骨骼力量。
骨矿化依赖于一种称为碱性磷酸酯酶，这种酶随着成骨活性的增加而增加，所以骨就像一个储存钙和磷的仓库。
钙和磷不仅存在于骨中，也存在于血液中，都是由维生素D和甲状旁腺激素(PTH)调节的。
就维生素D而言，有两个过程是最佳新陈代谢所必需的。
首先，人体内必须有足够的维生素D，可以来源于食物，也可以由皮肤受日光照射后合成。其次，维生素D需要有代谢活性这一过程分为两步。
第一在肝脏，没有活性维生素D在25-羟化酶的作用下，被转化为25-羟维生素D，之后25羟维生素D被运送到肾脏，在1-α-羟化酶的作用下被转化为，在那里酶1，25-二羟维生素D，即骨化三醇，它是维生素D的活性形式。
骨化三醇可以增加肾小管对钙的重吸收，减少尿钙并且可以增加小肠对钙和磷酸盐的吸收。CASA试验也增加了肠道对钙和磷酸盐的吸收。
第二在甲状旁腺的功能，在血钙降低时，甲状腺激素分泌增加，刺激钙的重吸收，并且使一小部分磷酸盐从骨中入血。此外，甲状旁腺激素可以促进1-α-氢化物(LAS)的活性，从而形成更多活跃的维生素D，增加肠道对钙的吸收。
最后，甲状腺激素可以促进肾脏对钙的重吸收，减少磷酸盐的重吸收，因此导致尿磷升高。
佝偻病和骨软化症
当活性的维生素D、钙或磷酸盐缺乏时，就会导致矿化不全，这意味着成骨细胞没有足够的钙和磷沉积到骨有机质中。
对于儿童，生长板尚未闭合，矿化不全会导致骨质软化、骨生长不全和骨畸形。而对于成年人，生长板已经闭合，因此只会引起骨质软化，更易骨折。
维生素D缺乏是引起佝偻病和骨软化症的最常见原因。
维生素D缺乏的原因包括肠道吸收不良，如乳糜泻和克罗恩病；紫外线暴露不足，如居家老年人；苯妥因，一种抗惊厥的药物，会占用肝脏的羟化酶用于药物代谢，所以特别对于长期用该药的患者，维生素D的生成可能不足；最后，肝肾脏疾病也可导致此类疾病。
例如，慢性肝病患者可能会患佝偻病或骨软化症。因为肝脏不能将不活跃的维生素D转化为25-羟基维生素D；慢性肾脏病也类似，肾脏不能将25-羟基维生素D转化为1，25-二羟维生素D。这些种情况都会导致活性维生素D的缺乏，从而导致骨矿化障碍。
患佝偻病或骨软化症时，会有弥漫性骨或关节疼痛、近端肌肉无力、骨脆，以及即使轻微碰撞也可能导致骨折。由于钙水平降低，还可能出现肌肉痉挛和麻木的症状。
佝偻病和骨软化症
佝偻病的特异性症状包括颅骨变薄变软，即颅骨软化、前囟迟闭、O型腿（弓形腿）、颅骨可能变大突出，严重的病例可能腹部突出，此外可能还有肋骨串珠（串珠肋）。
肋骨串珠是由于胸前肋骨和肋软骨交接处增宽，从而形成的钝圆形突起。
实验室检查时诊断佝偻病和骨软化症的依据，包括血清维生素D异常降低、血钙降低、血清碱性磷酸酶升高，由于血钙降低，PTH可能会增高，也会导致血清磷酸盐降低。
佝偻病和骨软化症的X线检查，可能会有骨矿物质密度减低，即骨质缺乏的征象。
首先，会有Looser区，即在骨表面形成的低密度带，看起来与骨折有点像，因此被称为假性骨折，常见于骨盆的耻骨上、下支。
佝偻病患者腕骨于长骨的干骺端的X线检查，可能呈杯状或喇叭状，这种情况下，干骺端末端增宽，像喇叭裤一样；干骺端本身向内，朝向骨干，看起来像一个杯子一样。
另一个X线表现是干骺端磨损，即干骺端看起来不再光滑，变得模糊和不规则。最后，佝偻病X线下可见O型腿。
佝偻病和骨软化症的治疗一般包括口服补充维生素D以及治疗潜在的病因（即任何可能影响机体活化维生素D的情况或疾病），此外，预防措施包括孕期补充维生素D、给新生儿和婴儿补充维生素D。
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