胆固醇是血液中的蜡状脂肪物质。一些胆固醇是由身体产生的，主要是由肝脏产生的，其余的则来自动物性食物，如红肉、奶酪、黄油和鸡蛋。
胆固醇是细胞膜（细胞的外屏障）的主要成分，也是生产许多激素和维生素的原料。因此，胆固醇对生命和健康至关重要。
胆固醇
家族性高胆固醇血症是最常见的遗传疾病之一，其特征是胆固醇水平非常高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇。它会导致年轻人患上严重的心脏病。
将低密度脂蛋白胆固醇胆固醇转运到肝脏的蛋白质之一的基因突变会导致血液中的 低密度脂蛋白胆固醇 胆固醇水平非常高。
家族性高胆固醇血症比以前更常见，因为它影响大约 200 到 300 人中的 1 人。
家族性高胆固醇血症以“常染色体显性”方式遗传，这意味着即使只有一个基因受损，该疾病也会发生。如果父母之一生病，孩子有 50% 的机会遗传基因和疾病。
家族性高胆固醇血症
受影响的人的低密度脂蛋白胆固醇水平非常高，为 190 毫克/分升（5 毫摩尔/升）至 400 毫克/分升（10 毫摩尔/升），并且在很小的时候就患有心脏病、心脏病发作和中风。
患有家族性高胆固醇血症的人通常在四十多岁时患上心脏病，因为他们终生都处于高水平的低密度脂蛋白胆固醇水平。作为一种遗传病，家族性高胆固醇血脂在家族中是比较常见的。
因此，如果年轻时有心脏病家族史（男性<55岁，女性<60岁）或家庭成员的低密度脂蛋白胆固醇-胆固醇水平> 190 mg / dL，则应怀疑遗传性高胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血脂初期是无症状的，但是到了晚期的症状是比较危险和严重的。
（1）胸心绞痛
疼痛被描述为窒息感，最常见于运动后。它是冠状动脉疾病和缺血性心脏病的症状。
（2）身体器官缺血
由于动脉粥样硬化，可能会出现身体各部位供血不足的情况。腿部缺血是间歇性跛行的症状，即四肢疼痛。在手部血管的动脉粥样硬化的情况下，还会感觉到疼痛或刺痛。
颈动脉粥样硬化可导致头晕和昏厥，甚至中风。肠缺血会导致腹痛，在晚期病例中会导致致命的并发症，肠系膜栓塞。
（3）皮肤上的颜色变化
肘部、膝盖、臀部和眼睛周围皮肤下的胆固醇沉积物。
（4）角膜问题
眼睛虹膜周围出现白边，这是由脂质堆积引起的。
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