多囊肾病 (PKD) 是一种罕见的遗传性疾病。它会导致充满液体的囊肿在肾脏中生长。PKD 囊肿会损害肾脏的工作方式。
如果许多囊肿生长或变大，这可能会导致肾功能衰竭。PKD 患者的肝脏也可能有囊肿，其他器官（如心脏和大脑血管）也会出现问题。
多囊肾病是导致肾衰竭的第四大原因。根据国家肾脏基金会的数据，它在美国影响了大约 60 万人。
大约 50% 的常染色体显性遗传 PKD 患者在 50 岁时最终会出现肾功能衰竭。大约 60% 会在 70 岁时出现肾功能衰竭。
肾病
常见的多囊肾病主要被分为以下这两种类型。
（一）常染色体显性遗传 PKD
常染色体显性遗传 PKD (ADPKD) 是最常见的 PKD 形式。它约占所有公钥簿案件的 90%。常染色体显性遗传意味着如果父母一方患有该疾病，则该疾病有 50% 的几率会遗传给孩子。
男性和女性都受到同样的影响。
ADPKD 过去被称为成人多囊肾病。它通常在成年期被诊断出来。通常，至少一位父母必须患有这种疾病，孩子才能遗传。
在 10% 的病例中，可能没有 PKD 家族史。这些病例是一个家庭中的新突变。在极少数情况下，这种类型的 PKD 会在受孕后突然发生。
父母不会有更多患有 PKD 的孩子的风险。但是患有 PKD 的人有 50/50 的机会将基因传递给他们的孩子。
症状通常在 30 到 40 岁之间开始。但它们可以在儿童时期开始。它们可能包括：肚痛、肤色苍白、容易瘀伤、高血压、肾结石、大脑血管壁（动脉瘤）膨胀、肠道内的小袋（憩室病）、尿路感染
肾病
ADPKD 可能发生在其他情况下，例如：
结节性硬化症（一种涉及癫痫发作、智力障碍、良性肿瘤和皮肤病变的遗传综合征）、肝病、严重的眼部问题。
ADPKD 的症状有时看起来像其他健康问题。总是去看你的医疗保健提供者进行诊断。
ADPKD 的诊断可能包括使用影像学检查来检测肾脏和其他器官上的囊肿，并回顾家族史。已鉴定出3种不同的显性基因。他们进一步将这种类型细分为 PKD1、PKD2 和 PKD3。
医疗保健提供者将在仔细考虑症状和健康史后制定治疗计划。治疗可能包括：
止痛药的使用、缩小囊肿和缓解疼痛的手术、高血压的治疗、尿路感染的治疗、进行肾脏的透析、肾移植。
肾病
（二）常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传 PKD (ARPKD) 是一种罕见的 PKD。它被认为是由特定的遗传缺陷引起的。这与导致 ADPKD 的遗传缺陷不同。
如果父母双方都携带异常基因并将该基因传给他们的孩子，那么没有患病的父母可以生出患有这种疾病的孩子。携带者父母每次怀孕都有 25% 的机会生出患有此类 PKD 的孩子。男性和女性同样受到影响。
有时在出生前（产前）使用胎儿超声检查发现 ARPKD。症状可以在出生前开始。在大多数情况下，发病越早，后果越严重。
患有 ARPKD 的儿童可能会在几年内发展为肾功能衰竭。他们经常有：高血压、尿路感染、尿频
这种疾病还经常影响肝脏、脾脏和胰腺。这会导致低血细胞计数、静脉曲张和痔疮。
ARPKD 的症状可能看起来像其他健康问题。始终与医疗保健提供者交谈以进行诊断。
诊断通常包括对发育中的婴儿或新生儿进行超声成像，以揭示肾脏中的囊肿。亲属肾脏的超声检查也可能有帮助。
医疗保健提供者将在仔细考虑孩子的症状和健康史后制定 ARPKD 的治疗计划。治疗可能包括：
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