A型胰岛素抵抗综合征是一种罕见的疾病，其特征是严重的胰岛素抵抗，这种情况下身体的组织和器官对激素胰岛素没有适当的反应。
胰岛素通常通过控制多少糖（以葡萄糖的形式）从血液进入细胞以用作能量来帮助调节血糖水平。
A型胰岛素抵抗综合征
在患有A型胰岛素抵抗综合征的人中，胰岛素抵抗会损害血糖调节，并最终导致一种称为糖尿病的疾病，其中血糖水平会变得非常高。
严重的胰岛素抵抗也是A型胰岛素抵抗综合征的其他体征和症状的基础。在受影响的女性中，该病症的主要特征在青春期变得明显。
许多受影响的女性在16岁之前不会开始月经（原发性闭经），或者她们的经期可能很轻且不规则（月经稀发）。他们在卵巢上形成囊肿和体毛过度生长（多毛症）。
大多数受影响的女性还会患上一种称为黑棘皮病的皮肤病，其中身体皱褶处的皮肤变厚、变黑和柔软。与大多数胰岛素抵抗的人不同，患有A型胰岛素抵抗综合征的女性通常不会超重。
A型胰岛素抵抗综合征的特征在受影响的男性中更为微妙。一些男性将低血糖（低血糖）作为唯一标志；其他人也可能患有黑棘皮病。
在许多情况下，患有这种疾病的男性只有在成年后患上糖尿病时才会就医。
A型胰岛素抵抗综合征
为什么会出现A型胰岛素抵抗
A型胰岛素抵抗综合征是由INSR基因突变引起的。这个基因提供了制造一种叫做胰岛素受体的蛋白质的指令，这种蛋白质存在于许多类型的细胞中。
胰岛素受体嵌入细胞周围的外膜中，在那里它们附着（结合）到血液中循环的胰岛素。这种结合会触发影响许多细胞功能的信号通路。
大多数导致A型胰岛素抵抗综合征的INSR基因突变会导致产生无法正确传递信号的有缺陷的胰岛素受体。尽管胰岛素存在于血液中，但有缺陷的受体使其对细胞和组织发挥作用的能力降低。
这种对胰岛素作用的严重抵抗会损害血糖调节并导致糖尿病。在患有A型胰岛素抵抗综合征的女性中，血液中过量的胰岛素在青春期与荷尔蒙因素相互作用，导致月经周期异常、卵巢囊肿和其他疾病特征。
这种情况被指定为A型，以区别于B型胰岛素抵抗综合征。尽管这两种疾病的体征和症状相似，但B型并不是由INSR基因突变引起的；相反，它是由阻断胰岛素受体功能的免疫系统异常引起的。
A型胰岛素抵抗综合征
A型胰岛素抵抗综合征可具有常染色体显性遗传，或较少见的常染色体隐性遗传模式。
在常染色体显性遗传中，每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起这种疾病。
在某些情况下，受影响的人会从一位受影响的父母那里继承突变。其他病例是由基因中的新突变引起的，发生在家族中没有疾病史的人身上。
在常染色体隐性遗传中，每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出该病的体征和症状。
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