正常视网膜是位于眼球后部的一层或膜。它是一个具有数百万个光感受器的光敏层，当光线照射到它们上时会受到刺激。
这些光感受器或视杆和视锥细胞通过汇聚形成视神经的神经将光模式的信息传递到大脑。这导致正常的视觉感知。
色素性视网膜炎
色素性视网膜炎是遗传性视网膜变性相关失明的主要原因。疾病过程始于色素的变化和供应视网膜的小动脉和血管的损伤。
视神经也可能出现萎缩或损伤。色素上皮的损伤是由于在神经视网膜层内开始和沉淀的色素沉着而发生的。
随着疾病的进展，视网膜血管会变薄。视网膜的感光细胞逐渐退化。
色素性视网膜炎的症状因患者而异。疾病进展的速度也各不相同。这种疾病的第一个迹象通常是夜视能力差或在昏暗的光线下看不清。
这通常伴随着有限的侧面视力（周边视力）和难以看到详细图像。
随着时间的推移，这种疾病可能会导致隧道视觉，当视觉的外边缘很暗时会发生这种情况，因此只能看到眼睛正前方的物体。
当患者暴露在强光或阳光下时，他们经常会感到难以看清的眩光。
中心视力通常在疾病的后期开始恶化。中心视力丧失的症状包括难以阅读或看到详细的图像。
一些患有色素性视网膜炎的人最终可能会失明，尽管大多数人能够终生保持一定的视力。
色素性视网膜炎
一般而言怎么诊断色素视网膜炎？
眼科检查
眼科医生可以诊断色素性视网膜炎。通常，医生会使用一种称为检眼镜的特殊仪器来观察视网膜所在的眼睛内部。
如果患者健康，医生会看到一个称为眼底的区域，该区域呈橙色至红色。但是，如果患者有 色素性视网膜炎，眼底会出现褐色或黑色斑点。
如果怀疑 色素性视网膜炎，眼科医生可以通过执行视网膜电图来确认诊断。该测试测量视网膜的功能。
在测试过程中，当患者注视一个大型反射球时，不同颜色的灯光会闪烁到眼睛中。
电极放置在眼睛上，电线传输眼睛视网膜活动的记录。患有 色素性视网膜炎 的人视网膜中的电活动减少，这表明感光器功能不正常。
还可以进行视觉测试以确定视力丧失的严重程度。
基因检测：已知许多不同的基因突变会导致视网膜色素变性。目前，基因检测可用于多种基因突变，包括RLBP1、RP1、RHO、RDS、PRPF8、PRPF3、CRB1、ABCA4和RPE65。
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